International Journal of Hematology and Oncology 2015, Vol 25, Num 1 Page(s): 019-023
Akut Miyeloid Lösemili Hastalarda JAK2V617F Mutasyonu Sıklığı

Halime OZCAM1, Melih AKTAN2

1Gaziosmanpaşa University, Faculty of Medicine, Department of Internal Medicine, Tokat, TURKEY
2Istanbul University, Istanbul Medical Faculty, Department of Hematology, Istanbul, TURKEY

Keywords: Akut miyeloid lösemi, JAK2V617F mutasyonu
JAK-STAT yolağı normal hematopoez ve hematolojik malignitelerde en önemli bir sinyal ileti sistemidir. JAK2V617F mutasyonu, JAK2 kinazın JH2 bölgesinde gelişen somatik bir nokta mutasyonudur. JAK2V617F mutasyonu sonucunda sitokinden bağımsız olarak büyüme ve sitokine karşı artmış bir yanıt oluşmakta ve antiapoptotik etki gelişmektedir. Son yıllarda yapılan bazı çalışmalarda AML hastalarında %1-10 arasında JAK2V617F mutasyonun görülebildiği bildirilmektedir. Miyeloproliferatif hastalıklara sekonder gelişen AML hastalarında, de novo AML hastalarına oranla daha yüksek oranlarda JAK2V617F mutasyonu saptanmaktadır. Bu çalışmada AML hastalarındaki JAK2V617F mutasyonu sıklığı araştırıldı. Çalışmaya akut miyeloid lösemi tanısı konulmuş toplam 51 hasta dahil edildi. Hastaların %14’ü sekonder AML, %86’sı ise de novo AML idi. 51 hastanın 24’ü yeni tanı AML idi. 27 hasta ise remisyonda izlenen AML olgularıdır. JAK2V617F mutasyonunun genetik analizi PCR ile Light Cycler cihazında çalışıldı. Çalışmanın sonucunda hastaların hiçbirinde JAK2V617F mutasyonu saptanmadı. Bunun nedenleri olarak hasta sayısının özellikle miyeloproliferatif hastalıklara sekonder AML sayısının az olması ve remisyondaki hastalarda JAK2V617F mutasyonunun kaybolmuş olabileceği düşünüldü. Sonuç olarak de novo AML hastalarında JAK2V617F mutasyonu taramasının pratikte pek yararının olmayacağı ve mutasyon araştırması için daha fazla sayıda hasta içeren çalışmalar yapılması gerektiğini düşünmekteyiz.