International Journal of Hematology and Oncology 2013, Vol 23, Num 4 Page(s): 269-275
Mısırlı Orak Hücreli Anemili Olgularda GSTTM1 ve GSTT1 Polimorfizmi

M. Aly RABAB1, M. Hasaneen BOTHINA2

1Mansoura University Faculty of Medicine, Department of Clinical Pathology, EGYPT
2Mansoura University Faculty of Medicine, Department of Pediatry, Mansoura, EGYPT

Keywords: Orak hücreli anemi, Polimorfizm, GSTM1, GSTT1
Glutathione S-transferaz gen delesyonları detoksifikasyon ajanları olarak bilinir ve oksidatif hasara yol açarlar. Farklı çalışmalarda, null alel frekanslarında varyasyonlar gözlenmiştir. Bu çalışmada orak hücre anemili olgularda GSTM1 ve GSTT1 null genotip prevelansını araştırdık. 37 orak hücreli anemi ve 40 kontrol olguda Glutathione S-transferaz (GST) gen delesyonu frekansı incelendi. Tam kan sayımı sonuçları otomatik hücre analizörü ile bakıldı. Hemoglobin F, hemoglobin A, hemoglobin A2 ve hemoglobin S seviyeleri ölçüldü. Hastaların tanıları yüksek performanslı likit kromatografi tekniği ile konuldu. GST null genotipi polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) method ile saptandı. Orak hücre anaemili olgularda GSTM1-null genotip prevelansı %37.8, control grubunda ise %55.0 olarak saptandı (OR= 0.9, 95% CI= 0.3-2.8, p= 0.24). GSTT1 null genotip taşıyan birey frekansı orak hücreli anemili olgularda daha yüksekti (%64.9 vs. 42.5%) (Odds Ratio, OR= 2.5, 95% Confidence Interval, CI= 1.8-4.2, p= 0.015). GSTT1/M1 null genotipinin kombine frekansında anlamlı bir fark bulunmadı. GSTT1 ve GSTM1 klinik ve labaratuvar bulguları açısından her iki grupta benzerdi. Sonuç olarak, GSTT1 null genotipi Mısırlı orak hücre anemli olgularda daha yüksek olarak bulduk, ve gerek GSTT1 gerekse GSTM1 null genotipleri ile klinik ve labaratuvar sonuçları arasında bir ilişki saptayamadık.