International Journal of Hematology and Oncology
2012, Vol 22, Num 2 Page(s): 085-094
| Back | Table of Contents | Abstract | PDF | Similar Articles | Mail to Author | |
SPTB Gen Defekti Olan Dört Kuşaklı Herediter Sferositozlu Bir Ailede Bağlantı Analizi
Pelin TASDEMIR1, S. Sennur DEMIREL2
1Selcuk University Meram Faculty of Medicine, Blood Center, Konya, TURKEY
2Selcuk University Meram Faculty of Medicine, Department of Medical Biology, Konya, TURKEY
Keywords: Gen haritalaması, herediter sferositozis, bağlantı analizi, spektrin
Herediter sferositoz (HS), membran proteinlerinin defektleri nedeniyle oluşan; anemi, sarılık ve splenomegali ile karakterize herediter bir hastalıktır. HS, klinik ve genetik olarak hem dominant hem de resesif kalıtımla ilişkili heterojen bir hastalıktır. Olguların % 75’i otozomal dominanttır, % 25 olguda ise bir aile hikayesi yoktur. Bu çalışmanın amacı dört kuşaklı geniş bir ailede rastlanan otozomal dominant geçişli Herediter sferositoz’da hangi gendeki mutasyonun patolojiden sorumlu olduğunu bulmaktır. Herediter sferositoz’da majör etkili olan SPTA1, SPTB, ANK1 ve SLC4A1 genlerine bağlantının varlığı; bağlantı (LINKAGE) ve MERLIN analizi ayrıca LOD skor istatistiksel hesaplamaları kullanılarak araştırılmıştır. Sonuç olarak; bu analizlerin kullanımı ile araştırdığımız ailede görülen Herediter Sferositoz’un otozomal dominant olarak kalıtıldığı ve 14 numaralı kromozomda yerleşik olan SPTB geninin hastalıktan sorumlu olacağı bulunmuştur. Genetik heterojenite gözlenen hastalıklarda bağlantı analizi, etkin bir ön tarama yoludur ve bağlantı gözlenen SPTB geninde mutasyon taraması yapılabilmesi için yeni bir çalışma planlanacaktır.
Pelin TASDEMIR1, S. Sennur DEMIREL2
1Selcuk University Meram Faculty of Medicine, Blood Center, Konya, TURKEY
2Selcuk University Meram Faculty of Medicine, Department of Medical Biology, Konya, TURKEY
Keywords: Gen haritalaması, herediter sferositozis, bağlantı analizi, spektrin
Herediter sferositoz (HS), membran proteinlerinin defektleri nedeniyle oluşan; anemi, sarılık ve splenomegali ile karakterize herediter bir hastalıktır. HS, klinik ve genetik olarak hem dominant hem de resesif kalıtımla ilişkili heterojen bir hastalıktır. Olguların % 75’i otozomal dominanttır, % 25 olguda ise bir aile hikayesi yoktur. Bu çalışmanın amacı dört kuşaklı geniş bir ailede rastlanan otozomal dominant geçişli Herediter sferositoz’da hangi gendeki mutasyonun patolojiden sorumlu olduğunu bulmaktır. Herediter sferositoz’da majör etkili olan SPTA1, SPTB, ANK1 ve SLC4A1 genlerine bağlantının varlığı; bağlantı (LINKAGE) ve MERLIN analizi ayrıca LOD skor istatistiksel hesaplamaları kullanılarak araştırılmıştır. Sonuç olarak; bu analizlerin kullanımı ile araştırdığımız ailede görülen Herediter Sferositoz’un otozomal dominant olarak kalıtıldığı ve 14 numaralı kromozomda yerleşik olan SPTB geninin hastalıktan sorumlu olacağı bulunmuştur. Genetik heterojenite gözlenen hastalıklarda bağlantı analizi, etkin bir ön tarama yoludur ve bağlantı gözlenen SPTB geninde mutasyon taraması yapılabilmesi için yeni bir çalışma planlanacaktır.
| Back | Table of Contents | Abstract | PDF | Similar Articles | Mail to Author | |