International Journal of Hematology and Oncology 2011, Vol 21, Num 2 Page(s): 111-114
Hafif Tip von Willebrand Hastalığı ile Hafif Hemofili A Birlikteliği

Mehmet AKIN1, Deniz Yilmaz KARAPINAR1, Can BALKAN1, Yilmaz AY1, Kaan KAVAKLI1

EgeUniversity Faculty of Medicine, Department of Pediatric Hematology, Izmir, TURKEY

Keywords: Hemofili, Von Willebrand hastalığı
Von Willebrand hastalığı (VWH) ve Hemofili-A (HA) en yaygın iki kalıtsal kanama bozukluğudur. Genel populasyonda bu iki kanama bozukluğunun nispeten sık görünmelerine rağmen birbirleriyle birlikte seyretmeleri nadir olarak rapor edilmektedir. Bir yaşında erkekte hafif tip 1 VWH ile hafif hemofili-A birlikteliğini tanımladık. Bir yaşında erkek sünnet sonrası aşırı kanama ile hastaneye başvurdu. Başlangıç laboratuvar değerlerinde uzun aktive partial thromboplastin zamanı 46.2 sn (normal deger 23.2-34.7), FVIII aktivitesi 5.5%, von Willebrand Factor antigen düzeyi 50%, von Willebrand Factor ristosetin kofactor aktivitesi 44% olarak bulundu. DNA analizinde FVIII geninde C2 domain R2304H mutasyonu bulundu.

Von Willebrand hastalığı ve Hemofili- A birlikteliğinin tahmin edilenden daha az teşhis ve bildirildiğine inanıyoruz.